Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

Perspectiva general

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1, a veces denominada síndrome de Wermer, es un trastorno poco común que causa tumores en las glándulas endocrinas y en partes del intestino delgado y del estómago. En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, se forman tumores en las glándulas endocrinas (en general, la glándula paratiroides, el páncreas y la hipófisis) que liberan cantidades excesivas de hormonas que pueden causar enfermedades. Sin embargo, los tumores suelen ser no cancerosos (benignos).

El exceso de hormonas puede causar una amplia variedad de signos y síntomas. Estos pueden incluir cansancio, dolor de huesos, huesos rotos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos. La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 no tiene cura. Pero los análisis periódicos pueden detectar problemas, y los médicos pueden proporcionar los tratamientos necesarios.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es un trastorno hereditario, lo que significa que las personas que tienen una alteración genética que causa la enfermedad tienen posibilidades de trasmitirla a sus hijos e hijas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen los siguientes:

• Cansancio
• Dolor de huesos
• Fractura de huesos
• Cálculos renales
• Úlceras en el estómago o en los intestinos

Los síntomas aparecen debido a la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.

Causas

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es causada por una mutación en el gen MEN1. Este gen controla cómo el cuerpo elabora la proteína menina. La menina ayuda a evitar que las células del cuerpo proliferen y se dividan muy rápido.

Las investigaciones demuestran que existen muchas mutaciones diferentes en el gen MEN1 que pueden hacer que se desarrolle la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Las personas que tienen una de dichas mutaciones genéticas pueden transmitirla a sus hijos e hijas. Muchas personas con una mutación en el gen MEN1 la heredan del padre o la madre. Sin embargo, algunas personas son las primeras en su familia en tener una nueva mutación en el gen MEN1 que no fue transmitida por el padre ni la madre.

Factores de riesgo

• Los hijos e hijas de padres o madres con una mutación genética en el gen MEN1 tienen riesgo de heredarla y de desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1 La probabilidad de que un niño cuyo padre o madre tienen una mutación genética en el gen MEN1 la herede es de un 50 %.
• El padre, la madre, los hermanos y las hermanas de personas con una mutación en el gen MEN1 también tienen el riesgo para la misma mutación genética. Esto es así incluso si aún no presentan síntomas de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, el médico te hará un examen físico y revisará tus antecedentes médicos y familiares. Quizá te haga un análisis de sangre y estudios por imágenes, que incluyen los siguientes:

• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Tomografía por emisión de positrones
• Exploraciones de medicina nuclear
• Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones

Las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene una mutación genética que cause la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si la tiene, los hijos e hijas de esa persona corren el riesgo de heredar la misma mutación genética y desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. El padre y la madre, así como los hermanos y las hermanas, también corren el riesgo de tener la mutación genética que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Si no se hallan cambios genéticos relacionados en familiares, no es necesario realizar más exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no pueden identificar todas las mutaciones genéticas que pueden causar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si las pruebas genéticas no confirman la presencia de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, pero es probable que una persona la tenga, dicha persona, así como sus familiares, igualmente debe recibir un seguimiento riguroso mediante los análisis de sangre y las imágenes de diagnóstico adecuados.

Tratamiento

En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores pueden crecer en las paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos tumores pueden causar varias afecciones y todas pueden ser tratadas. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

• Tumores hipofisarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con una cirugía o terapia con medicamentos.
• Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroidea.
• Tumores neuroendocrinos. A menudo, estos se ubican en el páncreas o en el intestino delgado (duodeno). El tratamiento depende del tipo y el estadio del tumor.
• Síndrome hipoglucémico. Esta afección se produce cuando los tumores producen demasiada insulina (insulinomas) y provocan niveles gravemente bajos de glucosa, lo cual puede poner en riesgo la vida. Los médicos suelen recomendar la cirugía y posiblemente la extirpación de una parte del páncreas.
• Síndrome de Zollinger-Ellison. El Síndrome de Zollinger-Ellison puede ocasionar tumores que sobreproducen ácido gástrico (gastrinomas), lo que conduce a la formación de úlceras y diarrea. Los médicos pueden recetar medicamentos o cirugía.
• Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar varios problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores puede implicar medicamentos, cirugía o un procedimiento de ablación. En un procedimiento de ablación, el médico destruye el tejido anormal que pueda estar presente.

• Tumores neuroendocrinos metastásicos. Las enfermedades que se han extendido a los ganglios linfáticos o al hígado se pueden tratar con una cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática, ablación por radiofrecuencia, crioablación o quimioembolización.

  La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja y hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación implica congelar los tumores. Y la quimioembolización implica inyectar medicamentos fuertes de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, es posible que los médicos utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

• Tumores en la glándula suprarrenal. La mayoría de estos tumores se pueden observar pero no se pueden tratar. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son de gran tamaño y se piensa que pueden ser cancerosos, los médicos recomiendan extirparlos, por lo general mediante una cirugía de invasión mínima.
• Tumores carcinoides. Los tumores carcinoides en las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el conducto digestivo. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han propagado a otras zonas. Es posible que los médicos utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los casos más avanzados.